CLINICAL, CHROMOSOMAL AND ENDOCRINE STUDIES
FOR CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA *

SOLIMAN, S.E.⁽¹⁾, HAFEZ, M.⁽²⁾ and SHOUSHA, M.⁽¹⁾

(1) Radioisotopes Application Division, Atomic Energy Authority
and (2) Children's Hospital, Cairo University, Cairo, Egypt.

Key words: Congenital adrenal hyperplasia, Adrenocortical hormones.

دراسة اكلينيكية، كروموزومية وتقييم هرمونات الغدة فوق الكلى لحالات مابين الجنسين

سميه التابعى سليمان و منى حافظ و مصطفى شوشه

خلاصـــة

شملت الدراسة أربعة وعشرون مريض من المترددين على مستشفى الأطفال الجامعى - جامعة القاهرة. تم إجراء فحص اكلينيكى لهذه الحالات وثبت وجود عيوب خلقية فى الجهاز التناسلى اى ما بين الجنسين ويتراوح عمر هؤلاء المرضى بين 8 شهور و19 سنة ومتوسط العمر عند التشخيص كان 3.18 سنة. شمل الفحص المعملى دراسة الكروموزومات وكانت كلها 46،XX  كما تم تقدير الهرمونات الآتية فى مصل الدم لهذه الحالات وهى : 17-هيدروكسى بروجستيرون، كبريتات دىهيدرو ابى أندروستيرون، دلتا،4-أندروستينيديون، تستوستيرون
و11- دى أوكسى كورتيزول. أوضحت النتائج زيادة معنوية فى مستويات هذه الهرمونات فى مجموعة المرضى وذلك إذا قورنت بالمجموعة الطبيعية. ثبت من الفحص الإكلينيكى والمعملى وجود خلل فى الغدة فوق الكلى نتج عنه زيادة فى هرمونات الذكورة فى 14 حالة بنسبة 63 % و10 حالات بنسبة 45 % مع فقد فى عنصر الصوديوم فى تلك المجموعة. أوضحت الدراسة وجود حالتين ظهرت علامات الرجولة عليهما متأخرة وتم تشخيصهما معمليا بدراسة مستوى هرمونات كبريتات دىهيدرو ابى أندروستيرون ، دلتا،4-أندروستينيديون و 17-هيدروكسى بروجستيرون. أظهرت النتائج أيضا لتلك الحالتين زيادة فى هرمونات الذكورة وتم علاج هذه الحالات بهرمون الكورتيزون باﻹضافة الى إجراء عمليات جراحية تجميلية للأعضاء الجنسية.  وبرغم ان الطبعة الكروموزومية كانت أنثوية (46،XX) فى كل الحالات، إلا أن التشخيص كان متأخر فى ستة منها. ومن هذه الدراسة ثبت ان التشخيص يجب ان يكون عند الولادة وذلك لعلاج هذه الحالات على وجه السرعة حتى نتجنب الآثار النفسية للطفل وعائلته.

ABSTRACT

Severe forms of congenital adrenal hyperplasia are potentially fatal if unrecognized and untreated. The aim of this study was to clarify the clinical presentation together with the chromosomal and laboratory associations in this syndrome. 

Twenty four patients diagnosed as congenital adrenal hyperplasia were referred from Children's Hospital, Cairo University, Egypt, for hormonal and chromosomal workup. The age ranged from eight months to 19 years with  mean age of 3.18 years. Twenty two patients were diagnosed as classic congenital adrenal hyperplasia (CAH) syndrome. Severe salt wasting form was present in ten patients whereas simple virilization was the presenting manifestation in twelve patients. Two patients presented as late onset congenital adrenal hyperplasia (LOCAH). The sex of rearing was female in 18 cases and male in six cases. Genitography and sonography confirmed the presence of female internal organs in all cases. Advanced bone age was evident by radiographic studies. ِAlthough the karyotyping was 46,XX in all cases, the diagnosed correct sex was delayed in 
six cases. Serum concentrations of 17-hydroxyprogesterone (17.OH.P), dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS), delta, 4-androstenedione (D4A), testosterone (T) and 11-deoxycortisol were all elevated as compared to controls. It was found that the adrenal androgens DHEAS, D4A and T  were more elevated in salt losers when compared to simple virilizing patients. However, this difference was statistically non-significant. The present study demonstrates that the clinical examination and laboratory investigations are necessary for the early detection and treatment of these cases to avoid major medical and psychological problems for the patients and their parents.